Penyakit Huntington: penyebab dan gejala

Penyakit Huntington atau penyakit Huntington (MD) adalah penyakit neurodegeneratif yang diturunkan. Secara klinis, penyakit ini ditandai dengan tiga serangkai gejala: perubahan motorik, perilaku, dan kognitif. Dalam artikel ini kami memperdalam aspek-aspek yang terkait dengan kursus dan kemungkinan intervensi.

Penyakit Huntington: penyebab dan gejala

Penyakit Huntington atau penyakit Huntington (MD) pertama kali dijelaskan pada tahun 1872 oleh George Huntington , yang menyebutnya korea herediter. Istilah 'chorea' berasal dari bahasa Yunani menangis , dan digunakan untuk menunjukkan patologi yang menyebabkan kontorsi, meringis, dan sentakan tiba-tiba. Di antara yang paling sering adalah yang biasa dikenal sebagai 'tarian San Vito'.



Gejala dari Penyakit Huntington mereka melampaui gangguan motorik saja dan termasuk di antara demensia subkortikal.



Saya tidak memiliki kehidupan sosial pada usia 30 tahun

Pria di kursi roda

Epidemiologi penyakit Huntington

Prevalensi patologi ini adalah 5-10 orang per 100.000 orang. Usia onsetnya cukup besar, antara 10 dan 60 tahun, meskipun umumnya cenderung terjadi antara 35 dan 50 tahun. Dua bentuk onset dapat dibedakan:



  • Infantil , pada 3-10% kasus gejala muncul sebelum usia 20 tahun. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini ditularkan dari ayah dan gambaran klinisnya ditandai dengan lambatnya gerakan, kaku, gangguan kognitif yang parah, dan seringkali oleh epilepsi.
  • Terlambat atau pikun , pada 10-15% kasus, gejala muncul setelah usia 60 tahun. Umumnya itu ditularkan dari ibu, perjalanan evolusinya lebih lambat dengan gejala-gejala koreik dan dengan sedikit perubahan fungsi kognitif.

Sejak timbulnya gejala pertama, kemunduran bersifat progresif, mengurangi harapan hidup pasien hingga 10-20 tahun.

Penyebab genetik: perubahan struktur kognitif

Perubahan genetik yang menyebabkan penyakit Huntington terletak di lengan pendek kromosom 4 . Mutasi ini menyebabkan serangkaian perubahan pada struktur striatum dan di korteks serebral .

Perjalanan penyakit disertai dengan atrofi yang ditandai dari nukleus kaudatus bilateral dan putamen, bersama dengan atrofi serigala frontal dan temporal.



Ada juga perubahan pada sistem transmisi saraf , kepadatan reseptor dopamin yang lebih rendah dan hilangnya aferen glutamatergik yang melimpah mulai dari neokorteksi .

Striatum terletak di otak anterior dan merupakan jalur akses utama informasi ke ganglia dasar, yang berperan dalam fungsi motorik dan non-motorik. Perubahan yang disebabkan pada struktur ini atau akibat degenerasinya adalah penyebab karakteristik triad simtomatologis HD.

Penyakit Huntington: triad gejala

Gangguan motorik

Mereka adalah gejala paling terkenal dari patologi ini. Mula-mula mereka memanifestasikan diri dengan tics kecil dan secara progresif ada peningkatan gerakan koreografi yang meluas ke kepala, leher, dan ekstremitas, sampai menyebabkan batasan serius bagi orang tersebut.

Kiprah menjadi semakin tidak stabil hingga benar-benar kehilangan mobilitas.

Bahasa juga terpengaruh dan seiring waktu komunikasi menjadi sulit; itu juga meningkatkan risiko tersedak saat menelan. Perubahan lainnya adalah kekakuan, kelambatan dan ketidakmampuan untuk melakukan gerakan sukarela, terutama gerakan kompleks, distonia, dan gangguan gerakan mata.

takut kehilangan ingatan

Gangguan kognitif

Pada tahun-tahun awal penyakit, defisit kognitif yang paling khas berkaitan dengan memori dan pembelajaran . Yang pertama lebih berkaitan dengan masalah pencarian informasi daripada masalah konsolidasi. Pengakuan malah dipertahankan.

Gangguan memori spasial dan jangka panjang cukup umum, meskipun tidak menunjukkan kemunduran bertahap yang serius.

Terjadi perubahan memori prosedural , yang dapat menyebabkan pasien lupa bagaimana melakukan perilaku yang dipelajari dan otomatis. Perhatian juga terganggu, mengakibatkan kesulitan dalam menangani dan mempertahankan konsentrasi.

bagaimana tidak jatuh ke dalam depresi

Perubahan lebih lanjut adalah: defisit dalam kefasihan verbal, penurunan kecepatan pemrosesan kognitif, perubahan visual-spasial dan minor fungsi eksekutif .

Gangguan perilaku

Mereka dapat memanifestasikan dirinya bertahun-tahun sebelum tanda motorik pertama. Pada tahap prediagnostik, sering terjadi perubahan kepribadian, mudah tersinggung, idaman dan disinhibition.

Mereka memanifestasikan dirinya gangguan psikis untuk 35 sampai 75% pasien . Beberapa gangguan tersebut adalah: depresi, mudah tersinggung, agitasi dan kecemasan, apatis dan kurangnya inisiatif, perubahan afektif, agresi, ingatan dan halusinasi yang salah, insomnia dan ide-ide untuk bunuh diri.

Pria depresi

Penyakit Huntington: pengobatan dan kualitas hidup

Saat ini, tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan atau membalikkan perjalanan penyakit Huntington. Intervensi terutama ditujukan pada pengobatan simtomatik dan kompensasi perubahan motorik, kognitif, emosional dan perilaku. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kapasitas fungsional pasien sebanyak mungkin dan, oleh karena itu, meningkatkan kualitas hidup mereka.

Gejala motorik diobati dengan terapi obat dan fisioterapi. Perubahan perilaku dan emosional melalui kombinasi perawatan farmakologis dan rehabilitasi neuropsikologis.

Terakhir, konseling genetik adalah alat yang hebat untuk menangani penyakit ini , karena menawarkan diagnosis tanpa gejala bagi mereka yang berisiko HD karena riwayat keluarga. Dengan cara ini dimungkinkan untuk memulai pengobatan dini dan secara emosional mempersiapkan subjek untuk penyakit tersebut.

Mencegah demensia digital dengan 5 strategi

Mencegah demensia digital dengan 5 strategi

Bagaimana cara mencegah demensia digital? Tentang apa ini? Cari tahu di artikel ini bagaimana menghindari penurunan keterampilan kognitif kita.


Bibliografi
  • Cánovas López, R., & Roldán Tapia, D. (2013). Huntingtog chorea. Kutukan warisan. Dalam M. Arnedo Montoro, J. Bembibre Serrano, & M. Triviño Mosquera, Neuropsikologi. Melalui kasus klinis. (hlm. 235-245). Madrid: Panamericana.
  • Kolb, B., & Whishaw, I. (2006). Neuropsikologi manusia. Madrid: Panamericana.